Noi suntem părinții Irinei, Ana și Doru. Dumnezeu ne-a binecuvântat cu 2 copii, Matei, în vârstă de 3 ani, și Irina, de 1 an.
Povestea Irinei a început încă din timpul sarcinii. În trimestrul al treilea, la o ecografie, medicul ginecolog a observat că ventriculul cerebral lateral drept avea dimensiunea de 10 mm – limita superioară. Am fost îndrumați către un alt specialist pentru o a doua opinie, iar la recomandarea acestuia, am efectuat un RMN fetal la 35 de săptămâni. Rezultatul a indicat hipoplazie parțială a corpului calos.
La naștere, Irina a primit scorul 8/9. Încă din primele zile de viață a fost urmărită de un medic neurolog pediatru. La 3 luni s-a observat că nu își susținea capul corespunzător și prezenta hipotonie, motiv pentru care ni s-a recomandat să începem kinetoterapia.
În ciuda tuturor eforturilor noastre de a o proteja, Irina a trecut prin numeroase îmbolnăviri, care au dus la vizite repetate la UPU și la internări. Medicii ne-au explicat că, din cauza hipotoniei, este mai vulnerabilă și predispusă la astfel de episoade.
Irina merge zilnic la kinetoterapie, alături de alte forme de terapie. Terapiile nu opresc evoluția bolii, dar sunt esențiale pentru a sprijini dezvoltarea ei și pentru a-i oferi șansa la mici progrese.
Ecografiile transfontranelare ulterioare, de asemenea, au confirmat faptul că corpul calos este subțiat. La recomandarea medicului neurolog, am făcut testarea genetică. Rezultatul a venit când Irina avea doar 10 luni și ne-a zguduit lumea: diagnosticul de Paraplegie Spastică de tipul 52. Este singurul caz din România și unul dintre cele doar 55 de cazuri la nivel mondial. Boala este neuromusculară și degenerativă, afectând grav atât mobilitatea, cât și dezvoltarea cognitivă. În unele cazuri, apar și crize epileptice – motiv pentru care Irina are în prezent un tratament specific.
Pentru că în România medicii nu au experiență cu această boală rară, am decis să mergem la o consultație la spitalul Sant Joan de Déu din Barcelona. Acolo am întâlnit-o pe doamna doctor Laura Carrera, un specialist care cunoaște această afecțiune și care ne-a oferit, pentru prima dată, sentimentul că nu suntem singuri în această luptă.
Nu există tratament, ÎNCĂ.
Singura șansă la un tratament pentru Irina este o cercetare din Barcelona, fondată de părinții unei alte fetițe bolnave, Abril. În decembrie 2024, au obținut rezultate pozitive pe șoareci, dar este nevoie în continuare de fonduri pentru a putea continua cu pașii următori. Studiul este finanțat exclusiv din donații.
În timpul vizitei noastre la Barcelona, în luna iulie, am avut ocazia să o cunoaștem pe Laura Rodriguez, cercetător predoctorand, care s-a ocupat direct de implementarea acestui studiu și ne-a prezentat cele mai recente rezultate. În prezent, tratamentul este testat pe primate sănătoase, pentru a verifica siguranța și pentru a confirma că nu apar efecte secundare. Dacă totul decurge bine, următorul pas va fi inițierea studiului clinic.
Până acum, noi am reușit să strângem suma de 232.000 €, dar mai este nevoie de aproximativ 53.000 € pentru finalizarea cercetării. Dacă rezultatele sunt bune și terapia genetică se dovedește sigură pentru copii, dezvoltarea tratamentului ar putea începe, cu un cost estimat la 3.000.000 € pentru 5 copii.
Paraplegia spastică de tip 52 (SPG52) este o boală genetică extrem de rară și neurodegenerativă, care afectează copiii încă din primele luni de viață, având impact atât asupra dezvoltării cognitive, cât și asupra dezvoltării motorii. Prin donațiile voastre, susținem singura cercetare din lume pentru SPG52. Dacă rezultatele cercetării sunt bune și terapia genetică se dovedește sigură pentru copii, următoarea etapă ar fi dezvoltarea și producerea tratamentului, în cadrul unui studiu clinic. Scopul acestui tratament este să oprească progresia bolii.
SPG52 este o tulburare genetică rară, cu caracter neurodegenerativ, cauzată de mutații în gena AP4S1, care face parte din complexul AP-4 — un complex proteic esențial pentru transportul intracelular în celulele nervoase
Copiii cu această afecțiune au dizabilitate intelectuală moderată până la severă și vorbire afectată sau absentă. Unii dintre acești copii reușesc să învețe să meargă independent, dar majoritatea tind să își piardă această abilitate în câteva luni sau câțiva ani mai târziu, pe măsură ce boala progresează, dezvoltând hipertonie (tonus muscular crescut) și spasticitate musculară.
În România și la nivel global, numărul cazurilor este extrem de mic — 55 de cazuri diagnosticate
Proiectul de cercetare pentru SPG52 urmează o abordare științifică riguroasă, împărțită în 4 faze distincte, fiecare cu obiective specifice.
Generarea unei linii celulare iPSC din fibroblastele lui Abril pentru evaluarea terapiei genice cu vectori AAV. Etapa finalizată!
Dezvoltarea unui produs de terapie genică biosecurizat, care să conțină o copie corectă a genei AP4S1, cea care este afectata în SPG52. Etapa finalizată!
Realizarea testelor de eficiență, biosiguranță și toxicitate, necesare pentru depunerea dosarului de aprobare a unui studiu clinic. Etapă aflată în stadiu incipient!
Cerere pentru studiu clinic.
Fiecare donație contează în construirea unui viitor mai bun pentru copiii din comunitatea noastră. Alege metoda care ți se pare mai convenabilă și fă diferența împreună cu noi.
TITULAR: ASOCIATIA IRINA POATE
LEI: RO55BACX0000002823418000
EURO: RO28BACX0000002823418001
0753854370
Strânse
209.000 EUR
Obiectiv
300.000 EUR
"Caritatea este actul de a extinde iubirea și bunătatea către alții, care este un act conștient, dar decizia este luată de inimă."
Poți solicita ANAF să redirecționeze către Asociația "Irina Poate" bugetul de sponsorizare rămas nealocat în 2025. Suma aferentă contractului de sponsorizare ne va fi virată de către ANAF în termen de 45 de zile.
Calculează suma rămasă disponibilă
Completează & semneaza contractul de sponsorizare
Depune Declarația 177 la ANAF până pe 25 iunie 2026
ANAF face plata în contul Asociației
Formularul D177 este o declarație pe care firmele o pot trimite online la ANAF, ca să direcționeze o parte din impozitul pe profit sau pe venit către o asociatie. Este o modalitate legală de sponsorizare fără ca firma să scoată bani din buzunar în plus.
Poți direcționa până la 20% din impozitul pe profit datorat statului în anul 2026 către Asociația "Irina Poate". Folosește impozitul pentru o cauză nobilă.
Calculează suma rămasă disponibilă
Completează si semneaza contractul de sponsorizare
Virează banii în contul Asociației până la 31 decembrie 2026
Urmărește cum media română și internațională relatează despre cauza Irinei și progresele în cercetarea SPG52
Eveniment caritabil organizat la Cluj-Napoca pentru susținerea Irinei, cu invitați speciali, ateliere pentru copii, moment artistic și tombolă caritabilă.
Comunitatea din Cluj-Napoca organizează un târg caritabil pentru a sprijini cauza Irinei, fetița cu SPG52. Evenimentul strânge fonduri pentru cercetarea medicală care poate salva viața copilului.
Monitorul Clujului prezintă detaliile despre târgul caritabil organizat pentru Irina. Articolul explică cum poți contribui prin donații pentru tratarea bolii SPG52.
Campania de fundraising pentru Irina, fetița cu SPG52, continuă să strângă fonduri pentru cercetarea medicală. Comunitatea este invitată să devină super-eroi prin donații și sprijin moral pentru această cauză nobilă.
Irina este singurul copil din România diagnosticat cu SPG52, o boală genetică extrem de rară care afectează doar 55 de copii la nivel mondial. Părinții ei apelează la solidaritatea comunității pentru a finaliza cercetarea medicală care poate salva viața fetiței.
Cercetarea pentru tratamentul SPG52 avansează în Barcelona și Alabama. Irina, singurul caz din România, are nevoie de sprijinul comunității pentru a accesa tratamentul care poate schimba viața ei.
Cercetătorii de la UAB au obținut rezultate pozitive în terapia genică pentru SPG52 pe modele de șoareci. Terapia a corectat mecanismul defectuos de comunicare neuronală și a îmbunătățit mobilitatea și capacitățile de învățare ale animalelor afectate.
Eveniment caritabil organizat la Zalău pentru a sprijini cauza Irinei. Conferința „Spune-mi cum să o iau de la capăt” a adunat comunitatea pentru a strânge fonduri pentru cercetarea SPG52. Printre invitați s-au numărat Ileana Sterp și Marian Aliuta, fost fotbalist al Stelei.
Comunitatea din Sălaj se mobilizează pentru a sprijini cauza Irinei. Campania de fundraising pentru cercetarea SPG52 strânge fonduri pentru tratamentul care poate salva viața fetiței.
Comunitatea din Cluj organizează un eveniment caritabil special pentru a strânge fonduri pentru Irina. Evenimentul include distracții pentru copii, vată de zahăr și expoziție de mașini tunate.
Fiecare fotografie capturează un moment din călătoria noastră.
